Moebius, el síndrome que borró la sonrisa de Sofía Salgado

0

Hace parte de los 150 colombianos que lo padecen. Vivir con una enfermedad huérfana, de la que existen más preguntas que respuestas, no es fácil.

Por: Linda Rueda De la Hoz. www.elespectador.com

Sofía Salgado Vellojín es una cordobesa cuya felicidad vive escondida tras un rostro que no sonríe. Padece el síndrome de Moebius (SM), una enfermedad de la que se tiene poco conocimiento. “Nos dijeron que ‘Sofi’ tenía una baja probabilidad de vida, que no caminaría, ni hablaría”, dijo Cindy Salgado, su tía. Este 9 de mayo, Sofía cumple 10 años. (Puede leer: Enfermedades huérfanas de Colombia en cifras)

Ella camina, corre y anda en bicicleta. Lo cierto es que no puede sonreír, fruncir el ceño, cerrar completamente su boca, mover sus párpados, ni sus ojos de lado a lado. “El síndrome de Moebius es una enfermedad congénita neurológica, en la cual los nervios craneales que controlan los movimientos de los músculos de la cara, el sexto y séptimo, no están desarrollados. Esto causa una parálisis facial y ocular”, explicó el neurólogo Elkin Beltrán, docente del posgrado en Neurología de la Universidad del Sinú y la Simón Bolívar.

En 2013, el Ministerio de Salud y Protección Social incluyó el SM en la lista de enfermedades huérfanas, puesto que afecta a menos de un individuo por cada 5 mil.  De acuerdo con un estudio de la Universidad de Antioquia, realizado por la magíster en psicología Claudia Valencia, en Colombia se habían registrado alrededor de 150 casos de personas con síndrome de Moebius, hasta 2015.

Según indicó Beltrán, el síndrome se diagnostica solo cuando el bebé ha nacido. “Los primeros meses los niños hacen ciertas mímicas acorde a su edad. Cuando los padres notan que no hacen movimientos, no sonríen o lloran sin arrugar la cara, empieza la preocupación”.

Sin embargo, en 2008, cuando Sofía Salgado nació, no fueron sus rasgos faciales los que delataron la enfermedad. “Al nacer no vimos nada raro en ella. Pero a los dos meses notamos que la niña no subía de peso y nos empezamos a preocupar”, recordó Cindy Salgado.

El neurólogo Elkin Beltrán señaló que este síndrome, por lo general, viene con un trastorno en los músculos de la deglución, que permiten el paso de la comida por la boca hacia la faringe y el esófago. «Al bebé le da reflujo gastroesofágico y no puede comer. Los síntomas de desnutrición lanzan la alerta». La lengua de una persona con síndrome de Moebius puede ser más corta que el promedio y con bajo tono muscular. Esto les dificulta hacer el movimiento de succión que, además, moldea al paladar hacia abajo, por lo que pueden tenerlo muy arqueado o hendido.

En efecto, Sofía no estaba succionando el pecho de la mamá. El problema era que las razones no serían asociadas a tal síndrome, pues para ese tiempo el conocimiento sobre la enfermedad era más escaso. La pediatra, sin mayor preocupación, le recetó leche de fórmula. “Pero Sofi no cogía el chupo, así que se la volvimos a llevar y solo nos dijo que era una niña floja y que no tenía nada”, contó Salgado.

No conformes con el diagnóstico de la pediatra, buscaron otras opiniones. En unas semanas, un especialista descubrió que la niña padecía el síndrome. “Nos dijo que era probable que no pasara de los dos años y que teníamos que tener mucho cuidado con ella”, dijo la tía de Sofía.

Tras el diagnóstico, la madre de la niña decidió dejarla asegurando que no le podía brindar los cuidados que requería. Así que la abuela paterna la acogió y le dio su apellido. Desde ese momento, serían ella y sus dos hijas quienes fueran descubriendo a qué más las enfrentaría la rara enfermedad.

Sofía fue remitida a un gastroenterólgo. Este decidió ponerle una sonda a través de la piel y la pared estomacal, para que el alimento llegara al estómago sin pasar por la boca ni el esófago. Luego de la cirugía la vida de Sofía dependía de los cuidados. “No la sacamos de su habitación con menos de cinco meses. Incluso, la bañábamos ahí. La manteníamos alejada del polvo y de las personas, porque cualquier enfermedad la pondría en riesgo”, comentó Cindy Salgado.

Tenían que evitar que a la niña de diera gripe, pues con el síndrome era más propensa a una broncoaspiración (cuando alguna sustancia pasa de la faringe a la tráquea, llega a los pulmones y obstruye las vías respiratorias), algo que, según el relato de su tía, sucedió en varias ocasiones. Por esto,estuvo en cuidados intensivos, donde permanecía hasta tres semanas.

Pese a ello, la niña iba superando cada obstáculo y siempre los sorprendía. “Sin que nadie nos dijera nada, a los seis meses empezamos a enseñarle a comer. No le dábamos cosas sólidas, pero sí agua, líquidos y comida blanda”. Su gastroenterólogo decidió quitarle la sonda de alimentación y ponerle un botón gástrico. Mientras que con la primera quedaba una especie de tubo por fuera del estómago, con este dispositivo el tubo solo se colocaba en el momento de la alimentación o medicación.

“La niña que no iba a caminar, lo hizo antes del año y era muy inquieta. En un intento de alimentación se lo reventó. Como ya comía más por la boca que por el botón, nosotras decidimos que se lo quitaran definitivamente”, relató Salgado. Sin médicos que las orientaran, ellas decidían cuáles comidas darle y de qué manera hacerlo.

“Ella era todo lo contrario a lo que nos decían”, expresó Cindy Salgado. Sofía aprendió a hablar, aunque con dificultades en la pronunciación y la dicción. Inició su vida escolar y empezaba a tener una vida normal. “Pensábamos que sería retraída, pero es extrovertida. Desarrolló habilidades sociales y es de quien ponen quejas en el colegio, porque habla mucho”.

Aparecieron otras condiciones asociadas al síndrome: problemas con su visión y con sus dientes. Los nervios no desarrollados que controlan el movimiento ocular, hacen que la persona no puedan mover sus ojos lateralmente. Así mismo, se ve afectada la calidad de la visión. Llevaron a Sofía al oftalmólogo y le formularon unos lentes.

Por otro lado, el síndrome afecta la formación del esmalte dental, por lo que se hacen más vulnerables a las caries. “A sus tres años le hicieron una cirugía en Barranquilla y le sacaron todos los dientes porque estaban muy dañados. Entre los seis y los siete años le empezaron a salir los permanentes, pero aún es difícil su limpieza”, explicó Salgado.

En cuanto al proceso educativo de la niña, Cindy reconoce que aprende más lento que sus compañeros, pero logra las competencias necesarias. “Ella avanza a su ritmo y siempre hace lo posible por salir adelante”. Las personas con síndrome de Moebius se enfrentan a las miradas de los curiosos que, muchas veces, confunden su enfermedad con otros síndromes como el autismo o el de Down. No obstante, son raros los casos que asocian el síndrome con la discapacidad intelectual, pues no hay investigaciones concluyentes que precisen una relación de la enfermedad con problemas cognitivos.

Sobre el por qué del síndrome, un estudio del doctor de la Asociación Española de Pediatría, Antonio Pérez, define el SM como una enfermedad heterogénea, es decir, que puede producirse por distintas causas, pero que aún son desconocidas.

Durante un tiempo la enfermedad se asoció a la ingesta de un medicamento con efectos abortivos durante la primera etapa del embarazo. “Se creía que era generado por el consumo de Misoprostol. Sin embargo, luego se comprobó que no hay una relación frecuente del síndrome con ese factor. Hay mujeres con hijos que padecen la enfermedad y que nunca usaron la droga”, indicó el neurólogo Elkin Beltrán.

Eso no quiere decir que sea una causa descartada. Como dice Pérez en su estudio, pueden ser varios los motivos que desencadenan la destrucción de los núcleos de los nervios sexto y séptimo: genéticas, factores teratógenos (sustancias químicas o agentes físicos que afectan al embrión), anomalías placentarias, entre otros que se desconocen.

Aún la familia de Sofía no sabe a qué se debe su enfermedad, así como en principio no sabía cómo se desarrollaría. Aunque viven a la expectativa de cualquier otra dificultad, están seguros de que lo peor ya pasó. “Ahora si a ‘Sofi’ le da gripe, simplemente la tratamos con medicamentos. Sabemos que con el tiempo ganará más independencia y saldrá adelante por sí misma”, expresó Cindy Salgado.

Además, agradecen a Dios que ella sea parte de los casos del síndrome que presentan pocas complicaciones. “Hay personas que desarrollan otras afecciones como parálisis cerebral infantil, retraso psicomotor, problemas de movilidad, malformaciones en las manos, en los pies o en el pecho”, explicó Beltrán. Pese a ello, con los cuidados adecuados, ellas también pueden tener una vida larga.

Así que la sahagunense de 9 años seguirá haciendo lo que más le gusta: cantar, bailar, hacer preguntas, tener muchos amigos y participar en las actividades lúdicas de su colegio. Porque a Sofía Salgado Vellojín el síndrome de Moebius le borró la sonrisa, pero no le robó su felicidad.

No hay comentarios

Dejar una respuesta